شناسایی بیسابقه جهشهای ژنی، انقلابی در پزشکی ژنوم با رویکرد یادگیری عمیق

به گزارش سرویس علمی ایسنا شرکت «ژنومیک عمیق» به دنبال شناسایی متغیرهای ژنتیکی و جهشهایی است که هرگز تا پیش از این بررسی و مشاهده نشدهاند.
این شرکت در نظر دارد ارتباط بین بیماریهای مختلف را از این طریق دریابد و معتقد است عصر جدیدی از پزشکی شخصی شده را پیش روی بشر خواهد گذاشت.
در حال حاضر دانشمندان درباره ژنهای انسان و چگونگی تعامل آنها با یکدیگر دانش اندکی دارند اما فری و همکارانش به دنبال بسطدادن این دانش هستند.
نخستین تلاش برای توالی دادن ژنوم کامل یک انسان 13 سال یعنی از سال 1990 تا 2003 طول کشید اما هم اکنون شرکتهای مختلف برای توالی دادن چندین ژنوم به طور همزمان فعالیت میکنند.
تیم علمی حاضر در این پروژه به منظور ذخیره سازی دادههای ژنومی پایگاه دادهای به نام Spidex تولید کرده که شامل اطلاعاتی درباره تعداد فراوانی متغیرهای ژنتیکی مختلف است که بر فرآیند «پیرایش آر ان ای» اثر میگذارد.
پیرایش آر ان ای گامی اساسی در بیان ژن است و چنین فرآیندی ژنها را به روشهای مختلف بیان می کند تا بتوانند انواع مختلف پروتئین ها را تولید کنند.
پایگاه داده Spidex حاوی پیش بینی هایی در مورد 328 متغیر و اثراتی است که آنها بر روی پیرایش آر ان ای دارند. این رقم با کمک دانشمندان حاضر در این مطالعه برای اعمال الگوریتم های یادگیری عمیق به گروه بندی و تفسیر دادههای بیشتر، بسط خواهد یافت.
ایده مطرح شده در این پروژه ارائه بنیانی برای رایانه هاست که روزی بتوانند آزمایشها و درمانها را پیش بینی کنند و هدایت تولید دارو و پزشکی شخصی شده را به دست بگیرند.
جزئیات این مقاله در مجله Science ارائه شد.
منبع: ایسنا
دنیای گسترده علوم آزمایشگاهی www.labworld.ir
به دنیای گسترده علوم آزمایشگاهی ایران خوش آمدید